كم خوني داسي شكل در كودكان يكي از انواع بيماري‌هاي ارثي و ژنتيكي است كه از پدر و مادر به فرزند منتقل مي‌شود. گلبول‌هاي قرمز حاوي پروتئيني به نام هموگلوبين درون خود هستند. هموگلوبين مسئول انتقال اكسيژن به بافت‌ها و ارگان‌هاي بدن است. بنابراين اين اختلال مي‌تواند مشكلات زيادي براي رشد و فعاليت هاي كودك ايجاد كند. عدم توجه به درمان بيماري براي او مشكلات جبران ناپذيري به وجود خواهد آورد. پس حتما بعد از تشخيص اين نوع كم خوني مراقبت ها و درمان را جدي بگيريد. در صورت وجود هر سوال يا مساله مي‌توانيد براي دريافت مشاوره كودك كليك كنيد.

منبع: كم خوني داسي شكل كودكان

كم خوني داسي شكل كودكان

آنمي يا كم‌خوني به انواع مختلفي دسته‌بندي مي‌شوند. يكي از انواع كم‌خوني‌هايي كه ريشه در ژنتيك و وراثت افراد دارند، “كم‌خوني داسي شكل” است كه با تغييراتي در سلول‌هاي خوني فرد همراه است.

گلبول‌هاي قرمز طبيعي به شكل ديسك مخروطي، مقعرالطرفين و منعطف هستند. اين شكل به آن‌ها كمك مي‌كند كه بتوانند از ميان رگ‌هاي باريك عبور كنند. سلول‌هاي خوني قرمز در كم‌خوني داسي شكل، سفت و سخت‌تر از حالت طبيعي بوده و شكل غيرطبيعي دارند.

ماده‌اي به نام هموگلوبين درون گلبول‌هاي قرمز وجود دارد كه وظيفه آن‌ها اتصال به اكسيژن و رساندن اكسيژن به بافت‌ها و ارگان‌هاي مختلف بدن است. هموگلوبين A كه نوع طبيعي هموگلوبين بوده پس از رساندن اكسيژن به بافت‌ها، شكل طبيعي خود را حفظ مي‌كند. اما هموگلوبين S كه در كم‌خوني داسي شكل ديده مي‌شود، پس از جدا شدن از اكسيژن، به يكديگر متصل شده و منجر به شكل غير طبيعي گلبول قرمز مي‌شود.

طول عمر گلبول‌ها قرمز نرمال ۱۲۰ روز است. اين در حالي است كه عمر گلبول‌هاي قرمز داسي شكل تنها ۱۰ الي ۲۰ روز است و پيش از آنكه با سلول جديدي جايگزين شوند، از بين مي‌روند. به دنبال اين شرايط، كم‌خوني ايجاد مي‌شود.

براي آشنايي با روش هاي جلوگيري از انواع بيماري هاي ژنتيكي كودكان كليك كنيد.

نقش وراثت در كم خوني داسي شكل كودكان

همان‌طور كه در ابتدا اشاره كرديم، اين نوع كم‌خوني ريشه در ژنتيك افراد دارد و از طريق والدين به فرزند منتقل شده و منجر به كم خوني داسي شكل كودك مي‌گردد.

به دنبال يك جهش در ژن توليدكننده هموگلوبين، هموگلوبين S در عوض هموگلوبين A توليد مي‌شود. اگر هر دو والد به فرزند خود ژن توليدكننده هموگلوبين S را منتقل كنند، موجب ايجاد بيماري كم خوني داسي شكل كودكان خواهد شد.

در صورتي كه كودك يك ژن سالم از يك والد و يك ژن بيمار از والد ديگر به ارث ببرد، به بيماري مبتلا نخواهد شد. اما اين كودك دارا صفت سلول داسي است؛ در حالي كه هيچ علامتي از خود نشان نمي‌دهد. چنين فردي به عنوان ناقل شناخته مي‌شود كه ممكن است اين بيماري را در آينده به فرزند خود منتقل كند.

علائم كم خوني داسي شكل در كودكان

از حدود ۵ ماهگي،اين بيماري قابل تشخيص است و ضعف و خستگي كودك مي‌تواند به اين علت باشد. هم‌‌چنين اين بيماري ممكن است موجب تاخير در رشد و بلوغ، ابتلا به عفونت‌ها و مشكلات ديگري شود.

مشكلات مربوط به طحال

تجمع سلول‌هاي داسي در طحال موجب افزايش حجم خون طحال و بزرگ و دردناك شدن آن مي‌شود. از طرف ديگر، تجمع سلول‌هاي داسي باعث كاهش ناگهاني هموگلوبين خواهد شد.

محافظت و نابود كردن باكتري‌ها، يكي از وظايف طحال در بدن محسوب مي‌شود. اكنون در نظر بگيريد هنگامي كه سلول‌هاي داسي به طحال آسيب وارد كنند؛ اين عضو عملكرد خود را در مقابل ميكروب‌ها از دست مي‌دهد. بنابراين بدن كودك در مقابل عفونت‌ها ضعيف شده و بيشتر از ساير كودكان در برابر بيماري‌ها و عفونت‌ها آسيب مي‌بينند.

سكته مغزي

انسداد رگ‌هاي مغز به وسيله گلبول‌هاي قرمز داسي شكل مي‌تواند سكته مغزي را براي فرد به همراه داشته باشد. اين علامت بيشتر در كودكان ۴ تا ۶ سال رخ مي‌دهد.

شكايت از سردرد و سرگيجه، اختلال در بينايي، بي‌حسي و ضعف در اندام‌ها، اشكال در تكلم معمولا علائم سكته مغزي هستند. تزريق گلبول قرمز به كودك، يكي از راه‌ها درمان است.

تجربه دوره‌هاي درد

تجربه درد‌هاي ناگهاني و حاد در اثر گير افتادن گلبول‌هاي قرمز داسي و قطع اكسيژن‌رساني به بافت‌ها اتفاق مي‌افتد. درد ممكن است در هر قسمت از بدن با توجه به محل گير افتادن سلول‌ها داسي احساس شود.

كودك ممكن است نياز به بستري در بيمارستان بيابد و در آن‌جا درمان‌هاي لازم براي كاهش درد وي انجام مي‌شود.

سندروم حاد قفسه‌سينه يكي از عوارض كم‌خوني داسي شكل بوده كه به دنبال گير افتادن سلول‌هاي داسي شكل در ريه و يا در اثر ابتلا به عفونت تنفسي رخ مي‌دهد.

اين عارضه با ناهنجاري در تنفس، تب و درد قفسه‌سينه همراه است كه مي‌تواند كشنده باشد. شايع‌ترين علت مرگ در افراد مبتلا به كم خوني داسي شكل، ابتلا به اين سندروم مي‌باشد.

ساير علائم

عدم بهبود زخم‌هاي پا و يا عود زخم، آسيب شبكيه و اشكال در بينايي، زردي از ديگر علائم كم خوني داسي شكل كودكان هستند.

براي آشنايي با نحوه برخورد با كودكان استثنايي كليك كنيد.

تشخيص كم خوني داسي شكل در كودكان قبل و بعد از تولد

از آن‌جا كه كم خوني داسي شكل كودكان يك بيماري ژنتيكي است؛ بنابراين نمي‌توان از بروز آن جلوگيري كرد. مشاوره ژنتيك پيش از بارداري به درك بهتر اين بيماري و عوارض و خطرات ناشي از آن كمك مي‌كند.

آزمايشاتي مانند آمنيوسنتز و يا نمونه‌برداري از پرزهاي كوريوني در دوران بارداري به تشخيص كم خوني داسي شكل قبل از تولد كودكان كمك مي‌كند. پس از تولد نيز آزمايش خون به تشخيص بيماري كمك خواهد كرد.

درمان كم خوني داسي شكل در كودكان

هيچ‌گونه درمان قطعي براي كم‌خوني داسي شكل وجود ندارد. درمان‌هاي موجود به كنترل علائمي مانند درد و پيشگيري از عفونت‌ها مي‌پردازند.

داروهاي مسكن مانند استامينوفن به كنترل دردهاي خفيف كمك مي‌كنند. احساس درد شديد همراه با استفراغ و از دست دادن مايعات ممكن است نيازمند بستري شدن در بيمارستان باشد. سرم درماني و تزريق داروهاي ضد درد در بيمارستان انجام خواهد شد.

انتقال خون جهت محافظت از طحال، پيشگيري از سكته مغزي و درمان كم‌خوني نيز صورت مي‌گيرد.

پني‌سلين مي‌تواند ابتلا به عفونت‌ها را تا حد زيادي كاهش دهد. بنابراين ممكن است پزشك پني‌سلين روزانه را از دو ماهگي تا ۵ سالگي تجويز كند.

براي دريافت مشاوره در زمينه كودك مي‌توانيد در هر ساعت از روز براي مشاوره تلفني كودك از طريق شماره 02191002360 با برترين متخصصان كلينيك تخصصي ني ني مايند تماس حاصل نماييد.

منبع: كم خوني داسي شكل كودكان