سندرم ترنر يكي از ناهنجاري‌هاي كروموزومي است كه تنها زنان را درگير مي‌كند. اين بيماري ارثي نيست و اغلب ناشي از جهش و اشتباه در تقسيمات سلولي هنگام تشكيل جنين است كه اكثر مبتلايان را نابارور مي‌كند. بااينكه اين سندرم تاكنون قابل‌پيشگيري نبوده اما برحسب نوع و شدت بيماري، راهكارهايي براي كنترل علائم آن وجود دارد. در صورتي اقدامات درماني زودهنگام انجام شوند احتمال زيادي وجود دارد كه مبتلايان به اين سندرم بتوانند مانند ديگر افراد جامعه تشكيل خانواده داده و حتي بارور شوند. براي دريافت خدمات مشاوره كودك كليك كنيد.

منبع: سندرم ترنر درمان دارد؟

سندرم ترنر چيست ؟

سندرم ترنر نوعي ناهنجاري ژنتيكي در كروموزوم‌هاي جنسي است كه فقط در زنان رخ مي‌دهد. در اين بيماري همه يا بخشي از يك كروموزوم جنسي زن (x) به علل مختلفي همچون جهش، در هنگام لقاح و يا تقسيمات سلولي دوران جنيني حذف مي‌شود و درنتيجه ممكن است كاريوتيپ جنين به‌صورت xo=45 درآيد. حدود 95 تا 99 درصد جنين‌هاي xo يا سقط مي‌شوند و يا چندان قادر به ادامه‌ زندگي نيستند. اين سندرم يك بيماري ارثي تلقي نمي‌شود و كروموزوم‌هاي والدين طبيعي و سالم گزارش مي‌شوند. براي آشنايي با ساير اختلالات و بيماري هاي ژنتيكي در كودكان كليك كنيد.

انواع سندرم ترنر

برحسب اينكه چه مقدار از كروموزوم x حذف‌شده و يا چه زماني از تشكيل جنين در تقسيمات سلولي اشتباه رخ داده، مي‌توان انواعي براي اين بيماري بيان كرد:

نوع كلاسيك و مونوزومي

احتمالاً حذف كروموزوم در هنگام لقاح و تشكيل سلول اوليه رخ داده و تمام سلول‌هاي جنين به‌صورت xo=45 هستند. همان‌طور كه قبلاً اشاره شد احتمال زنده ماندن اين جنين بسيار كم است.

نوع موزائيسم

در اين حالت حذف بعد از لقاح و در طي يكي از تقسيمات سلول اوليه جنيني اتفاق افتاده است؛ بنابراين برخي از سلول‌ها به‌صورت xx=46 و طبيعي بوده اما برخي ديگر نيز به‌صورت xo=45 وجود دارند. علائم سندرم ترنر در اين بيماران خفيف و سطحي بوده و حتي گاهي تا هنگام بزرگ‌سالي نيز متوجه آن نمي‌شوند.

نوع ناهنجاري و شكستي در كروموزوم x

در اين حالت كاريوتيپ جنين به‌صورت xx=46 گزارش مي‌شود اما مشكل اينجاست كه قسمتي از كروموزوم x دچار شكستي يا حذف شده است و درنتيجه فرد بخشي از ژن‌هاي خود را ازدست‌داده است.

علائم سندرم ترنر

• قد دختران مبتلابه سندرم ترنر به‌طور متوسط حدود 140 سانتي‌متر رشد مي‌كند
• كمبود وزن در هنگام تولد و ورم پشت دست‌ها و پاها
• رشد نكردن پستان‌ها، تأخير يا عدم بروز قاعدگي، عدم بروز ويژگي‌هاي جنسي زنانه
• ناهنجاري‌هاي ظاهري در شكل دهان و فك، افتادگي پلك
• پهن بودن قفسه سينه
• پره دار بودن يا داشتن يك پوست اضافي در پشت گردن
• ناهنجاري‌هايي در انگشتان و انحراف ساعد
• ناهنجاري‌هايي در گوش‌ها و اختلالات شنوايي
• كم‌كاري غده تيروئيد
• بيماري‌هاي قلبي و كليوي
• رشد ناقص تخمدان‌ها و اندام‌هاي توليدمثلي
• عدم بروز قاعدگي
• ناتواني در بارداري

عده‌ كمي از اين بيماران كه شدت بيماري در آن‌ها زياد است، ازلحاظ هوشي ممكن است كم‌تواني ذهني در سطح خفيف نيز داشته باشند. بااين‌حال عده بيشتري از اين افراد داراي هوش‌بهر عادي و حتي گاهي بيشتر از عادي هستند. شدت علائم مذكور برحسب نوع سندرم متفاوت است و در مواردي حتي ممكن است تا بلوغ و يا هنگام بزرگ‌سالي و تشخيص ناباروري، تفاوتي با افراد عادي نشان ندهند.

ازنظر رواني ممكن است اين افراد ترسو، نگران، خستگي‌پذير و غيرفعال باشند؛ اما ازنظر جنسي تاكنون گزارشي مبني بر نداشتن احساسات زنانه و جنسي نبوده است. حتي گاهي در حالت‌هاي موزائيسم، بارداري نيز گزارش شده است.

پيشنهاد مي‌‎شود كه مقاله آموزش هاي لازم براي كودكان استثنايي را بخوانيد.

نحوه تشخيص سندرم ترنر

تشخيص پيش از تولد و دوره نوزادي

درصورتي‌كه پزشك در دوران بارداري مادر متوجه نقص‌هايي در تشكيل قبل يا كليه و يا وجود مايع در اطراف گردن گردد ممكن است پيشنهاد به انجام آزمايش كاريوتيپ دهد. همچنين آزمايش آمينوسنتز نيز مي‌تواند ابتلاي جنين به سندرم ترنر را مشخص كند.

قابل‌ذكر است كه مجوز سقط اين نوزادان داده نمي‌شود مگر اينكه جنين به‌غيراز مورد ناهنجاري كروموزومي، مشكلات ديگري نيز داشته باشد و احتمال بقاي آن اندك باشد.

تشخيص در دوران كودكي و نوجواني

در موارد خفيف سندرم ترنر، وجود عارضه تا اواخر كودكي و نوجواني تشخيص داده نمي‌شود؛ اما با رسيدن به سن بلوغ، تأخير بروز صفات جنسي ثانويه در نوجوان والدين نگران را به سمت مراجعه به پزشك و درنتيجه آگاهي از بيماري سوق مي‌دهد.

تشخيص در بزرگ‌سالي

تعداد كمي از زنان مبتلابه سندرم ترنر يك دوره بلوغ طبيعي را پشت سر مي‌گذارند؛ اما بازهم دير يا زود در همين زنان نيز تخمدان‌ها از كار مي‌افتند، توليد استروژن كاهش يافته و يا متوقف مي‌شود و افراد دچار يائسگي زودرس مي‌شوند. برخي ديگر از زنان مبتلابه سندرم ترنر، هنگام مراجعه به متخصص زنان جهت بررسي مشكل ناباروري از بيماري خود باخبر مي‌گردند. در اين حالت آزمايش‌هاي مربوط به هورمون، پايين بودن سطح استروژن را گزارش مي‌كنند. همين‌طور براي تشخيص گذاري قطعي سندرم ترنر به آن‌ها پيشنهاد مي‌گردد تا يك آزمون كاريوتايپ انجام دهند.

راهكارهاي درمان سندرم ترنر

درمان هورموني

با تزريق هورمون‌هاي استروژن و نيز هورمون رشد انساني، بسياري از علائم سندرم كنترل مي‌گردد. رحم و پستان‌ها رشد كرده، قاعدگي رخ مي‌دهد و قد فرد به‌اندازه طبيعي رشد مي‌كند.

درمان ناباوري

برخي راهكارها براي درمان ناباروري دختران مبتلابه سندرم ترنر وجود دارد، ازجمله:

فريز كردن بافت تخمداني بيمار قبل از بلوغ و بررسي و استفاده از آن هنگام آمادگي و تمايل براي بارداري. درصورتي‌كه ذخيره فريز شده تخمدان فرد براي باروري مناسب نباشد، بازهم برحسب ميزان رشد و توانايي رحم فرد، امكان استفاده از تخمك و جنين اهدايي وجود دارد. انتخاب فرزندخوانده نيز راهي ديگر براي داشتن فرزند محسوب مي‌گردد.

براي دريافت مشاوره در زمينه كودك مي‌توانيد در هر ساعت از روز براي مشاوره كودك از طريق شماره 02191002360 با برترين متخصصان كلينيك تخصصي ني ني مايند تماس حاصل نماييد.

منبع: سندرم ترنر درمان دارد؟