بيماري هانتينگتون يكي از اختلالت ژنتيكي است كه ناخواسته از والدين به كودك انتقال داده مي‌شود. با وجود پيشرفت هاي پزشكي، هنوز هم كودكاني با اين سندرم به دنيا مي‌آيند. تاكنون روشي براي درمان قطعي ارائه نشده است. اما استفاده از آزمايشات مختلف مي‌تواند از تولد اين كودكان جلوگيري نمود. با اين حال داروهايي جهت كاهش عوارض ناشي از اين اختلال ارائه شده است. در ادامه با علل و علائم بيماري هانتينگتون بيشتر آشنا شده و مي‌توانيد درباره آموزش و نگهداري از فرزندتان با متخصصين مجموعه ني ني مايند مشاوره كودك دريافت نماييد.

منبع: بيماري هانتينگتون

بيماري هانتينگتون

بيماري هانتينگتون يكي ديگر از بيماري‌ها وراثتي است كه در نتيجه به ارث بردن ژن بيمار ايجاد مي‌شود. اين بيماري اتوزوم غالب است؛ يعني اگر فقط يكي از والدين ژن بيمار را به فرزند منتقل كند، احتمال تولد فرزند بيمار به ۵۰٪ افزايش مي‌يابد. سيستم عصبي در بيماري هانتينگتون دچار مشكل مي‌شود، سلول‌ها مغزي در قسمت‌ها خاصي از بين مي‌روند. و به دنبال مرگ سلول‌ها مغزي و ناحيه‌اي كه مرگ سلولي رخ داده، عملكرد عاطفي، شناختي و فيزيكي فرد با مشكل مواجه مي‌گردد. علائم و شدت هانتينگتون به مرور زمان بيشتر مي‌شود. درمان‌ها موجود تنها به كنترل علائم كمك مي‌كنند و تاكنون درمان قطعي بيماري شناخته نشده است. در صورتي كه فرزندتان دچار اين اختلال شده، حتما براي مديريت اوضاع خدمات مشاوره كودك دريافت كنيد.

آزمايش ژنتيك و غربالگري‌ها پيش از تولد مي‌تواند به پيشگيري از تولد فرد مبتلا به بيماري هانتينگتون كمك كند.

علت ابتلا به هانتينگتون

بيماري‌هاي وراثتي به دنبال تغييرات ايجاد شده در ژن‌ها و از پدر و مادر به فرزند منتقل مي‌شود. در صورت انتقال ژن بيمار حتي از يك والد به فرزند، احتمال بروز بيماري هانتينگتون تا ۵۰٪ بالا مي‌رود.

از آنجا كه هانتينگتون يك بيماري اتوزوم غالب است؛ تنها با ارث بردن يك ژن بيمار از يك والد، ممكن است فرد به بيماري مبتلا گردد.

سلول‌هاي عصبي به دليل افزايش تكرار يك ژن در بدن فرد آسيب ديده و از بين مي‌روند. هرچه تكرار ژن بيشتر باشد، احتمال بروز بيماري نيز بالاتر مي‌رود.

براي آشنايي بيشتر درباره بيماري هاي ژنتيكي در كودكان كليك كنيد.

علائم بيماري هانتينگتون

همان‌طور كه در ابتدا اشاره كرديم علائم بيماري هانتينگتون را به سه دسته شناختي، فيزيكي و عاطفي تقسيم مي‌كنند. برخي علائم در طول دوره بيماري بيشتر بروز مي‌كند و اثر بيشتري بر توانايي‌هاي فرد مي‌گذارند.

اولين علائم و نشانه‌ها معمولا در سنين ۴۰ تا ۵۰ سال ايجاد مي‌شوند. ممكن است پس از بروز اولين علائم، فرد بتواند ۱۵ تا ۲۵ سال ديگر به زندگي خود ادامه دهد.

اگر بيماري هانتينگتون در افراد زير ۲۰ سال رخ دهد، به آن هانتينگتون جواني گفته مي‌شود. ممكن است در اين افراد تشنج بروز كند.

علائم شناختي

_ از دست دادن توانايي تمركز بر كارها
_ ناتواني در برنامه‌ريزي و سازمان‌دهي كارها
_ عدم توانايي در برقراري ارتباط براي شروع گفت‌وگو
_ بدون فكر كردن، عمل مي‌كنند كه به دنبال آن ناهنجاري‌هاي اخلاقي و رفتاري اتفاق مي‌افتد.
_ دشواري در ياد گرفتن مطالب جديد

علائم عاطفي

_ افسردگي؛ شايع‌ترين علامت بيماري هانتينگتون كه در ميان بسياري از افراد ديده مي‌شود.
_ غم و اندوه فراوان
_ احساس بي‌ارزشي و پوچ بودن در زندگي
_ داشتن افكار خودكشي
_ نداشتن انگيزه براي انجام كارها و ادامه زندگي
_ تغيير در اشتها
_ به هم خوردن روند خواب و خوابيدن كمتر يا بيشتر از مقدار طبيعي
_ وسواس در كارها و وسواس فكري
_ استرس
_ تغييرات رفتاري

علائم فيزيكي

_ گرفتگي و سفت شدن عضلات
_ حركات سريع و ناهماهنگ عضلات
_ حركات غيرطبيعي چشم‌ها
_ از دست دادن تعادل بدن
_ مشكل در بلع غذا
_ ناتواني در صحبت كردن
_ انقباض انگشتان دست و پا
كوريا: به حركات سريع و رقص مانند عضلات دست و پا گفته مي‌شود كه معمولا با انقباض خفيف شروع شده و به تدريج و طي سال‌ها شدت آن افزايش مي‌يابد.

براي آشنايي با نشانه هاي كودكان استثنايي كليك كنيد.

روش‌هاي تشخيصي بيماري هانتينگتون

متخصص مغز و اعصاب با انجام تست‌هاي استاندارد به بررسي مواردي مانند حافظه، استدلال، عملكرد زباني، استدلال فضايي و زيركي مي‌پردازد.

هم‌چنين تغييرات رفتاري فرد، احساسات، قدرت قضاوت، توانايي مديريت و به طور كلي وضعيت رواني فرد توسط روان‌پزشك بررسي خواهد شد.

روش‌هاي تصويربرداري مانند MRI و CT scan مي‌تواند تغييرات ساختاري ايجاد شده در مغز ناشي از بيماري را نشان دهد.

اگر اقدامات فوق احتمال بيماري هانتينگتون را مطرح كند، پزشك با انجام تست ژنتيك به بررسي ژن معيوب مي‌پردازد. تست ژنتيك تنها وجود بيماري هانتينگتون را تاييد مي‌كند و به درمان فرد هيچ ارتباطي ندارد.

درمان هانتينگتون

هيچ درمان قطعي براي بهبود كامل بيماري تاكنون يافت نشده است. اما درمان‌ها موجود تا حدي به كنترل علائم بيماري كمك مي‌كنند. البته تجويز داروها بايد تحت نظر پزشك متخصص مغز و اعصاب انجام شود.

نوع و دوز داروها با توجه به وضعيت هر بيمار مشخص مي‌شود. مصرف داروها به بهبود افسردگي، انقباض عضلات و تسكين خلق كمك مي‌كند.

ديازپام به انقباض ناخواسته عضلات كمك مي‌كند. داروها ضد افسردگي نيز علاوه بر بهبود افسردگي به تسكين خلق فرد نيز كمك مي‌كنند.

فيزيوتراپي نيز به بالا بردن تعادل و هماهنگ كردن حركات عضلات نيز كمك مي‌كنند.

براي دريافت مشاوره در زمينه كودك مي‌توانيد در هر ساعت از روز براي مشاوره تلفني كودك از طريق شماره 02191002360 با برترين متخصصان كلينيك تخصصي ني ني مايند تماس حاصل نماييد.

منبع: بيماري هانتينگتون