نيني سايت
ارائه خدمات روانشناسي

فنيل كتونوريا اختلالي نادر است كه موجب تجمع اسيد آمينه‌اي به نام فنيل آلانين در بدن مي‌شود. غذاهاي حاوي پروتئين يا آسپارتام، باعث تجمع بيشتر اين ماده خواهند شد. بنابراين بدون آنزيم لازم براي تجزيه فنيل آلانين، اين ماده مي‌تواند منجر به مشكلات جدي سلامتي شود. افراد مبتلا به فنيل كتونوريا، تا پايان عمر خود بايد از رژيم غذايي استفاده كنند كه فنيل آلانين را محدود كند.

(اين ماده بيشتر در غذاهاي حاوي پروتئين يافت مي شود). اگرچه هيچ درماني براي فنيل كتونوريا وجود ندارد، اما شناخت و شروع فوري درمان مي تواند به جلوگيري از محدوديت‌هاي احتمالي در زمينه تفكر، درك و ارتباط و مشكلات عمده سلامت، از جمله ناتواني ذهني كمك كند. اگر سوالي در اين زمينه داريد، روي مشاوره كودك كليك كنيد.

منبع: فنيل كتونوريا | علائم و درمان فنيل كتونوريا

فنيل كتونوريا چيست؟

فنيل كتونوريا يا (PKU) يك بيماري ژنتيكي است كه باعث افزايش سطح ماده اي در خون، به نام فنيل آلانين مي شود. اين ماده يك اسيد آمينه از پروتئين ها است كه از طريق غذا به دست مي آيد. اما مشكل زماني رخ مي دهد كه سطح فنيل آلانين به طور مداوم بالاتر از حد طبيعي باشد. اگر اين وضعيت درمان نشود، تجمع فنيل آلانين در بدن باعث ايجاد چالش هايي مربوط به رشد شناختي (ناتواني ذهني) و ساير مشكلات جدي سلامتي خواهد شد.

فنيل كتونوريا انواع مختلفي بر اساس شدت تشخيص دارد:

  •  PKU كلاسيك (شديد ترين): آنزيم مورد نياز براي تجزيه فنيل آلانين وجود ندارد يا بسيار كم است. اين وضعيت منجر به سطوح بالاي فنيل آلانين مي شود كه مي تواند آسيب شديد مغزي ايجاد كند.
  •  PKU متوسط يا خفيف: آنزيم‌ها هنوز عملكرد دارند. بنابراين سطح فنيل آلانين خيلي بالا نيست. در نتيجه خطر آسيب مغزي كمتري وجود دارد.
  • هيپر فنيل آلانينمي (با حداقل شدت)

حتما از صفحه اينستاگرام ذهن نو ديدن نماييد.

علائم فنيل كتونوريا

اگر درمان زود هنگام شروع شود، فنيل كتونوريا معمولا هيچ نشانه اي نخواهد داشت. بدون درمان، اين اختلال مي تواند به مغز و سيستم عصبي آسيب برساند كه به نوبه خود منجر به اختلال در يادگيري مي‌شود. برخي از علائم  رايج درمان نشده فنيل كتونوريا به شرح زير است.

  • مشكلات رفتاري مانند كج خلقي مكرر و آسيب زدن به خود
  • پوست، مو و چشم هاي روشن‌تر نسبت به خواهر و برادرهايي كه اين بيماري را ندارند. (فنيل آلانين در توليد ملانين در بدن، رنگدانه مسئول رنگ پوست و مو نقش دارد)
  • اگزما
  • به طور مداوم بيمار شدن
  • حركات تكان دهنده در پاها و بازوها
  • لرزش
  • صرع
  • بوي كپك در تنفس، پوست و ادرار

براي آشنايي با نحوه برخورد با كودكان استثنايي كليك كنيد.

بارداري و فنيل كتونوريا

زنان داراي فنيل كتونوريا وقتي باردار مي شوند، در معرض خطر ابتلا به شكل ديگري از اين بيماري به نام فنيل كتونورياي مادر هستند. همچنين اگر آن ها قبل و در طول بارداري از رژيم غذايي خاص پيروي نكنند، سطح فنيل آلانين خون مي تواند بالا رفته و به جنين درحال رشد آسيب برساند. حتي زنان مبتلا به نوع فنيل كتونوريا با حداقل شدت نيز ممكن است فرزندان متولد نشده خود را با رعايت نكردن رژيم غذايي در معرض خطر قرار دهند.

لازم به ذكر است كه نوزادان متولد شده از مادران باسطح فنيل آلانين بالا ، اغلب PKU را به ارث نمي برند. اما اگر سطح فنيل آلانين در خون مادر، در دوران بارداري زياد بوده باشد، كودك ممكن است دچار مشكلات جدي شود. نوزاداني كه از مادران مبتلا به فنيل كتونوريا و سطح فنيل آلانين كنترل نشده (زناني كه ديگر از رژيم غذايي مخصوص پيروي نمي كنند) به دنيا مي آيند، خطر ناتواني ذهني قابل توجهي دارند. همچنين اين زنان در معرض خطر سقط جنين نيز مي باشند. مشكلات پزشكي نوزادان به دنيا آمده از اين مادران به شرح زير است.

  • وزن كم هنگام تولد
  • سر كوچك غير معمول
  • مشكلات قلبي
  • تأخير در رشد، ناتواني ذهني و مشكلات رفتاري

 

چه زماني بايد به پزشك مراجعه كنيم

(نوزادان): اگر آزمايش هاي معمول غربالگري نوزاد نشان مي‌دهد كه ممكن است PKU داشته باشد، فورا بايد به پزشك متخصص مراجعه و درمان رژيم غذايي را براي جلوگيري از مشكلات طولاني مدت شروع كنيد.

(زنان در سنين باروري): براي زناني كه سابقه اين بيماري را دارند، مراجعه به پزشك و حفظ رژيم غذايي قبل از باردار شدن و در دوران بارداري بسيار مهم است.

(بزرگسالان): كساني كه در دوران نوجواني خود رژيم غذايي PKU خود را متوقف كرده اند، بايد حتما خيلي سريع به پزشك مراجعه كنند. بازگشت به رژيم غذايي ممكن است عملكرد ذهني و رفتار آن ها را بهبود ببخشد و از آسيب بيشتر به سيستم عصبي مركزي جلوگيري كند.

 

چگونه از ابتلا به فنيل كتونوريا جلوگيري كنيم

اين بيماري علت ژنتيكي دارد و توسط والدين به نوزاد منتقل مي شود. معمولا خود والدين ناقل هستند، اما هيچ علامتي از اين بيماري ندارند. نحوه انتقال اين ژنتيك، به عنوان وراثت اتوزومال شناخته مي شود. اين بدان معنا است كه نوزاد براي مبتلا شدن به اين بيماري بايد 2 نسخه از ژن جهش يافته را دريافت كند. 1 نسخه از مادر و 1 نسخه از پدر. اگر نوزاد تنها يك ژن مبتلا را دريافت كند، تنها ناقل اين بيماري خواهد شد.

بنابراين اگر هم پدر و هم مادر ناقل باشند، هيچ راهي براي پيشگيري از فنيل كتونوريا وجود ندارد. اما اگر قصد باردار شدن داريد و مي خواهيد خطر داشتن فرزندي با يك بيماري ژنتيكي نداشته باشيد، در اين خصوص با پزشك متخصص صحبت كنيد.

براي آشنايي بيشتر با ساير انواع بيماري هاي ژنتيكي در كودكان كليك كنيد.

فنيل كتونوريا چگونه درمان مي شود

با اينكه فنيل كتونوريا درمان قطعي ندارد، اما مي توان آن را با تشخيص مناسب و كمك پزشك متخصص، كنترل شده نگه داشت.

مرحله اصلي، يك رژيم غذايي كم پروتئين است كه به طور كامل از غذاهاي پروتئين دار مانند (گوشت، تخم مرغ و محصولات لبني) اجتناب مي‌كند. مصرف بسياري از مواد غذايي ديگر مانند سيب زميني و غلات در اين رژيم كنترل مي‌شود. همچنين چند نسخه از غذاهاي كم پروتئين رايج مانند ( آرد، برنج، ماكاروني) وجود دارد كه به طور خاص در رژيم غذايي افراد مبتلا به اين بيماري گنجانده مي شود.

علاوه بر اين، افراد مبتلا به فنيل كتونوريا بايد يك مكمل اسيد آمينه مصرف كنند تا مطمئن شوند كه تمام مواد مغذي مورد نياز براي رشد طبيعي و سلامت را دريافت مي كنند.

 

مواردي بايد در خصوص فنيل كتونوريا رعايت شود

  • افراد مبتلا به اين اختلال بايد از محصولات غذايي حاوي آسپارتام ( شيرين كننده) اجتناب كنند. زيرا اين ماده در بدن به فنيل آلانين تبديل مي شود. محصولاتي كه داراي آسپارتام هستند از جمله: (جايگزين هاي شكر مانند شيرين كننده هاي مصنوعي كه اغلب در چاي و قهوه استفاده مي‌شود، نسخه هاي رژيمي نوشابه هاي گازدار، آدامس، كدو حلوايي و…)
  • داروهايي نيز وجود دارند كه حاوي آسپارتام هستند. مانند برخي از داروهاي سرماخوردگي و آنفولانزاي كودكان.
  • يك فرد مبتلا به فنيل كتونوريا به آزمايش خون منظم براي اندازه گيري سطح فنيل آلانين در خون و ارزيابي آن نياز دارد.

 

سخن آخر

فنيل كتونوريا، يك اختلال ارثي نادر اما بالقوه جدي است. بنابراين صرف نظر از شكل و شدت اين بيماري، بيشتر نوزادان، كودكان و بزرگسالان مبتلا به فنيل كتونوريا همچنين به رژيم غذايي ويژه براي جلوگيري از ناتواني ذهني و ساير عوارض نياز دارند.

تا زماني كه يك فرد مبتلا به فنيل كتونوريا در طول دوران كودكي به يك رژيم غذايي كم پروتئين پايبند باشد و سطح فنيل آلانين او كنترل شده بماند، وضعيت او خوب خواهد بود و هوش طبيعي آن تحت تأثير قرار نخواهد گرفت.

براي دريافت مشاوره در زمينه فنيل كتونوريا مي‌توانيد در هر ساعت از روز براي مشاوره تلفني كودك از طريق شماره 02191002360 با برترين متخصصان كلينيك تخصصي ني ني مايند تماس حاصل نماييد.

 

سوالات متداول

فنيل كتونوريا چيست؟

فنيل كتونوريا يا (PKU) يك بيماري ژنتيكي است كه باعث افزايش سطح ماده اي در خون، به نام فنيل آلانين مي شود. اين ماده يك اسيد آمينه از پروتئين ها است كه از طريق غذا به دست مي آيد.

براي عضويت در اينستاگرام (ذهن نو) كليك كنيد

آخرين تحقيقات علمي روانشناسي

 

 ورود به صفحه

سوالي داريد؟ با ما تماس بگيريد

تماس با برترين مشاوران از طريق تلفن ثابت در سراسر كشور از 8 صبح الي 12 شب حتي ايام تعطيل

سراسر كشور :9099070354

 

جهت مشاوره تلفني با موبايل و رزرو وقت حضوري

 شماره تماس با موبايل : 02191002360

منبع: فنيل كتونوريا | علائم و درمان فنيل كتونوريا

امتیاز:
بازدید:
[ ۱۹ اسفند ۱۴۰۱ ] [ ۰۱:۵۸:۲۷ ] [ نيني مايند ] [ نظرات (0) ]
[ ]
.: Weblog Themes By sitearia :.

درباره وبلاگ

نويسندگان
نظرسنجی
لینک های تبادلی
فاقد لینک
تبادل لینک اتوماتیک
لینک :
خبرنامه
عضویت لغو عضویت
پيوندهای روزانه
لينكي ثبت نشده است
پنل کاربری
نام کاربری :
پسورد :
عضویت
نام کاربری :
پسورد :
تکرار پسورد:
ایمیل :
نام اصلی :
آمار
امروز : ---
دیروز : ---
افراد آنلاین : 4
همه : ---
چت باکس
موضوعات وب
موضوعي ثبت نشده است
امکانات وب

سئو کار حرفه ای / خرید پیج اینستاگرام / باربری / دانلود نرم افزار اندروید  / شرکت خدمات نظافتی در مشهد / شرکت نظافت منزل و راه پله در مشهد / شرکت نظافت راه پله در مشهد / شرکت نظافت منزل در مشهد  /سایت ایرونی  / بازی اندروید  /  خدمات گرافیک آریا گستر  / فروش پیج آماده آریا گستر / نیازمندی های نظافتی / وکیل در مشهد / ارز دیجیتال / نیازمندی های قالیشویی / مبل شویی / املاک شمال  / آرد واحد تهران / فیزیوتراپی سیناطب / sell Instagram account safely / نیازمندی های گردشگری / نیازمندی های سالن زیبایی