هموفيلي در اثر يك جهش يا تغيير در يكي از ژن‌ها ايجاد مي‌شود. اين جهش مي‌تواند مانع از عملكرد صحيح پروتئين لخته كننده شود و يا به طور كلي از بين برود. افراد مبتلا به هموفيلي شديد، دچار خونريزي‌هايي مي‌شوند كه زندگي آن ها را تهديد مي‌كند. اين افراد ممكن است تا آخر عمر به درمان پزشكي نياز داشته باشند.

شايد هموفيلي درمان صد درصدي نداشته باشد، اما كارهاي زيادي وجود دارد كه مي توانيد براي مديريت تأثير اين بيماري بر كيفيت زندگي‌تان انجام دهيد. اما قبل از هر كاري بايد با اين بيماري، علائم و عوارض آن آشنا شويد. در ادامه مقاله علائم، انواع و درمان هموفيلي را توضيح داده‌ايم.

منبع: هموفيلي چيست | انواع و درمان بيماري هموفيلي

بيماري هموفيلي چيست

هموفيلي يك اختلال خوني نادر و ژنتيكي است. زماني رخ مي‌دهد كه افراد مقدار طبيعي فاكتورهاي انعقادي خون را نداشته باشند (فاكتورهاي انعقادي به لخته شدن خون كمك مي‌كنند). بنابراين زماني كه خون لخته نمي‌شود، افزايش خطر خونريزي و كبودي مكرر بالا مي‌رود.

اين اختلال معمولا نوزادان پسر را تحت تأثير قرار مي‌دهد و به ندرت در نوزادان دختر اتفاق مي‌افتد. انواع مختلفي از اين اختلال وجود دارد. ممكن است شديد، متوسط يا خفيف بر اساس ميزان فاكتور لخته شدن خون شما باشد.

انواع هموفيلي

نوع A: شايع‌ترين نوع هموفيلي است. زماني اتفاق مي‌افتد كه سطح فاكتور انعقادي 8 پايين باشد. تخمين زده شده كه از هر صد هزار نفر، ده نفر به هموفيلي نوع A مبتلا مي‌شوند. افراد مبتلا به اين نوع هموفيلي، اغلب خونريزي هاي خود به خودي و بدون دليل مشخص دارند.

نوع B: زماني رخ مي‌دهد كه فاكتور انعقادي 9 پايين باشد. اين نوع هموفيلي موجب مي شود براي مدت طولاني خونريزي داشته باشيد.

نوع C: به عنوان كمبود فاكتور انعقادي 11 شناخته مي‌شود. اين هموفيلي بسيار نادر است. كساني كه به اين نوع هموفيلي مبتلا هستند ممكن است خونريزي غيرمعمول داشته باشند، اما فقط پس از جراحي يا جراحات بزرگ.

علائم هموفيلي

علائم هموفيلي بسته به سطح فاكتورهاي انعقادي شما متفاوت است. اگر سطح فاكتور انعقادي به ميزان خفيفي كاهش پيدا كند، ممكن است فقط پس از جراحي يا تروما خونريزي كنيد. اما اگر اين ميزان شديد باشد، بدون هيچ دليلي امكان خونريزي وجود دارد.

براي مثال، يك برآمدگي ساده روي سر مي تواند براي افرادي كه مبتلا به هموفيلي شديد هستند، موجب خونريزي مغز شود. اين وضعيت به ندرت اتفاق ميفتد اما يكي از جدي ترين عوارضي ممكن است.

علائم خونريزي بدون دليل مشخص عبارتند از:

• خونريزي غير قابل توضيح و بيش از حد نرمال پس از بريدگي ها، جراحات و كارهاي دندانپزشكي
• خونريزي غير معمول پس از واكسيناسيون
• خون در ادرار يا مدفوع
• خونريزي بيني بدون علت شناخته شده

نشانه هاي هموفيلي عبارتند از:

• سردرد طولاني و دردناك
• استفراغ مكرر
• خواب آلودگي يا بي حالي
• دوربيني
• ضعف، تشنج
• كبودي هاي بزرگ و عميق
• درد، تورم يا گرفتگي در مفاصل

علائم هموفيلي در نوزادان و كودكان

برخي از نوزادان در بدو تولد به دليل خونريزي بيش از حد معمول پس از ختنه، بيماري شان تشخيص داده مي شود. در موارد ديگر، كودكان چند ماه بعد علائم خود را نشان مي دهند. علائم رايج در كودكان به شرح زير است.

1️⃣ ( خونريزي): نوزادان و كودكان ممكن است پس از صدمات جزئي، مانند ضربه زدن دهان خود به اسباب بازي از دهان خونريزي داشته باشند.

2️⃣ (توده هاي متورم روي سر): نوزادان و كودكاني كه مبتلا به اين بيماري هستند و سر خود را به جايي مي زنند، اغلب تورم مشخصي روي سرشان ايجاد مي شود.

3️⃣ (گيجي، تحريك پذيري يا امتناع از خزيدن و راه رفتن): اين علائم ممكن است در صورتي رخ دهد كه آن ها خونريزي داخلي در مفصل و ماهيچه داشته باشند.

4️⃣ (هماتوم): هماتوم توده اي از خون انباشته شده است كه زير پوست نوزادان جمع مي شود. اين اتفاق ممكن است پس از تزريقات رخ دهد.

علت ابتلا به هموفيلي چيست؟

فاكتورهاي انعقادي، پروتئين هايي در خون هستند كه با سلول هايي به نام پلاكت كار مي كنند تا لخته ايجاد كنند و خونريزي را بند بياورند. هموفيلي زماني اتفاق مي افتد كه يك فاكتور لخته كننده وجود نداشته باشد يا سطح فاكتور انعقادي پايين باشد.

اين بيماري معمولا ارثي است، يعني فرد با اين اختلال (مادر زادي) متولد مي شود. در رايج ترين نوع هموفيلي، ژن معيوب روي كروموزوم X قرار دارد. (هر فردي دو كروموزوم جنسي دارد كه از هر والد به ارث برده است. يعني زنان يك كروموزوم X را از مادر و يك كروموزوم X را از پدر به ارث مي برند. مردان يك كروموزوم X را از مادر و يك كروموزوم Y را از پدر به ارث مي برند). اين بدان معنا است كه هموفيلي تقريبا هميشه در پسران اتفاق مي افتد و از طريق يكي از ژن هاي مادر، از مادر به پسر منتقل مي شود.

عوارض بيماري هموفيلي

• خونريزي داخلي عميق: به طور عميق در عضله رخ مي دهد و مي تواند موجب تورم اندام شود. تورم ممكن است به اعصاب فشار وارد كند و منجر به بي حسي يا درد شود.
• خونريزي در گلو يا گردن: بر توانايي تنفس فرد تأثير مخربي دارد.
• آسيب به مفاصل: خونريزي داخلي به مفاصل فشار وارد مي كند و موجب درد شديد خواهد شد. اگر خونريزي داخلي مكرر اتفاق بيفتد و درمان نشود، در نهايت موجب آرتريت يا درد مفاصل مي‌شود.
• خونريزي در سر و گاهي اوقات در مغز كه مي‌تواند باعث مشكلات طولاني مدت مانند تشنج و فلج شود. اگر خونريزي مغزي متوقف نشود، احتمال مرگ بسيار زياد مي باشد.

براي دريافت مشاوره در زمينه بيماري هاي مادرزادي مي‌توانيد در هر ساعت از روز براي مشاوره تلفني از طريق شماره 02191002360 با برترين متخصصان كلينيك تخصصي ني ني مايند تماس حاصل نماييد.

سوالات متداول

چه زماني بايد به پزشك مراجعه كنيم؟

باتوجه به علائم گفته شده در متن مقاله، اگر شما يا نوزادتان به اين علائم مشكوك هستيد يا يك فرد مبتلا به اين بيماري در خانواده داريد، فورا به پزشك مراجعه كنيد.

آيا امكان پيشگيري از هموفيلي وجود دارد؟

خير. اما اگر شما خودتان هموفيلي داريد و از اين موضوع مطلع هستيد قبل از بارداري پزشك شما آزمايش ژنتيك را توصيه مي كند تا درصد اينكه اين بيماري را به فرزندتان منتقل مي كنيد يا خير مشخص شود.

علائم هموفيلي چه چيزهايي است؟

مهم ترين و رايج ترين علائم اين بيماري، خونريزي و كبودي غير معمول و زياد است.

سوالي داريد؟ با ما تماس بگيريد

تماس با برترين مشاوران از طريق تلفن ثابت در سراسر كشور از 8 صبح الي 12 شب حتي ايام تعطيل

سراسر كشور :9099070354

جهت مشاوره تلفني با موبايل و رزرو وقت حضوري

شماره تماس با موبايل : 02191002360

منبع: هموفيلي چيست | انواع و درمان بيماري هموفيلي